Aunque se han pasado en 92 individuos, el esfuerzo internacional recibe el nombre de Proyecto 1.000 genomas, y aborda una cuestión fundamental para aplicar plenamente las tecnologías del ADN a la medicina: saber cuáles de las decenas o cientos de miles de variantes genéticas que todo individuo muestra respecto al genoma de referencia -el presentado en 2002, que en realidad pertenecía a un pool de cuatro personas- son relevantes para la medicina. El consorcio presenta sus resultados en Nature.
El genoma humano tiene cerca de 3.000 millones de bases, o letras del ADN (ttctaggac…). Este texto está incorporado dentro de cada una de nuestras células -de cada neurona, hepatocito, glóbulo blanco de la sangre o célula de la piel- y determina las características normales de las células de nuestra especie. Sus variaciones, o mutaciones, son igualmente esenciales para el desarrollo de las enfermedades, desde la esclerosis múltiple hasta las dolencias cardiovasculares y el cáncer. Que el entorno también influya en esas patologías no resta un ápice de importancia a las variaciones genéticas: de ahí que el entorno tenga unos efectos muy distintos en cada persona.